系统性淀粉样变性临床表现
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发布时间：2024-09-25 06:31
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时间：2024-09-29 20:03
系统性淀粉样变性是指淀粉样蛋白在全身多种组织和器官中沉积，可能导致器官功能障碍和衰竭。这种疾病多发于40岁以上的中老年人，临床表现多样，与淀粉样蛋白沉积的部位、类型以及受累器官受损程度紧密相关。常见受累器官包括肝、肾、心、血管、皮肤、骨髓等。
在一般临床表现方面，体重减轻和疲倦是最常见的症状，但其具体原因尚不清楚。特别的症状包括眼周紫癜。循环系统方面，心肌细胞间隙中淀粉样蛋白的沉积以及心肌营养血管基底膜淀粉样蛋白的沉积会导致心肌功能不全，表现为心律失常、心绞痛、充血性心力衰竭和猝死。心脏受累在原发性、系统性、老年性和TTR第122有异亮氨酸突变的患者中较为常见。心绞痛的发生与冠脉血液供应下降有关，心电图上可能出现假性心肌梗死图像。铊静脉注入体内测定洗脱率高达57%～61%，有助于了解有活性心肌细胞的存活情况，洗脱率越低，存活心肌细胞越少，心功能越差。AA型淀粉样变性还可能导致巨细胞性动脉炎。
消化系统中，淀粉样蛋白沉积于口腔、食管、胃、肠等部位。口腔可见巨舌，舌面淀粉样蛋白沉积导致舌体增大，影响语言清晰度，睡眠时舌后坠可引起鼾声和呼吸困难。食管蠕动功能障碍导致吞咽不畅，胃蠕动功能严重障碍，甚至引起胃瘫，导致胃排空延迟、食物潴留，上腹饱胀和食欲减退。胃溃疡、呕血和胃出口阻塞也是常见症状。肠壁肌肉中淀粉样蛋白沉着引起便秘、腹泻、严重吸收不良，甚至导致脂肪下痢。小肠缺血可引起肠坏死和缺血性结肠炎。肠黏膜溃疡伴有慢性渗血。极少数病例发生肠穿孔，横结肠淀粉样蛋白沉积形成的假性肿瘤引起肠阻塞。肝脏淀粉样蛋白沉积导致肿大，但肝功能受损较少见，蜘蛛痣、脾肿大、食道静脉曲张和门脉高压不常见。部分患者有肝内胆汁潴留，预后不佳。胰腺腺泡破坏影响食物消化，导致脂肪下痢。肾脏淀粉样蛋白沉积引起蛋白尿和水肿，最终导致肾功能衰竭，尤其是AH型患者，其原本就有肾功能衰竭，再发生AH型淀粉样变，预后不良。
神经系统症状常见于FA型患者。脑、脊髓和周围神经营养血管壁中淀粉样蛋白沉积导致神经细胞和神经纤维破坏，可出现感觉障碍、运动障碍或混合性障碍。某些患者在坐骨神经活检中证明为周围神经淀粉样变，年龄在46～82岁之间，有感觉障碍者6例，运动障碍2例，混合性障碍5例。AL和AF型淀粉样变也可见于家族性淀粉样变多发性神经病患者，后者可能与第60位丙氨酸有点突变有关。神经病变包括淀粉样蛋白沉积、轴突退变、丧失和脱髓鞘。交感神经节和交感神经链淀粉样蛋白沉积导致自主神经功能障碍，常见表现包括瞳孔异常、小瞳孔、光反应减弱、黑暗中无瞳孔扩大，何纳（Horner）综合征和张力性瞳孔。
呼吸系统中，淀粉样蛋白广泛沉积于肺部，导致气体弥散障碍，活动时出现呼吸困难。胸膜淀粉样变可引起胸腔积液，甚至顽固性积液，也是呼吸困难的原因之一。淀粉样蛋白在肺部的弥漫性浸润或结节样病变在X线照片上表现为肺纹理增多增粗、散在性肺部结节状阴影以及肺门淋巴结肿大。仅肺部淀粉样蛋白沉积而无系统性淀粉样变的情况也可见。
血液系统中，淀粉样变性产生的单克隆蛋白存在于血循环中，其意义未定。但可能导致血液高黏滞性、肢端发绀、冷凝集、溶血和出血性表现。淀粉样蛋白对某些凝血因子具有亲和力，加上血液中存在干扰纤维蛋白形成的成分，可能导致凝血改变。Gamba等研究了36例单克隆γ球蛋白病患者凝血因子，发现纤维蛋白原转变为纤维蛋白障碍、凝血酶时间延长、Russell蝰蛇毒时间（RVTT）延长、凝血酶原时间和部分凝血活酶时间延长，少数患者有X因子缺乏。在由gel-solin基因突变引起的AF、淀粉样变中，血小板形态可能发生变化。AL型患者晚期可能出现全血细胞减少。
扩展资料
系统性淀粉样变性（systematic amyloidosis）是由于淀粉样蛋白（amyloid）在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的该病最新定义是淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。
