亨丁顿舞蹈症是什么 ？
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发布时间：2022-04-22 07:00
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时间：2023-10-17 03:59
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)又译亨丁顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15～20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。
