脐膨出-巨舌-巨体综合征临床表现
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发布时间：2024-10-23 01:07
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时间：2024-11-08 00:44
脐膨出是脐膨出-巨舌-巨体综合征最显著的症状，约85%的患者伴有巨舌，其特征为舌体庞大且厚实，常常突出于口腔外。口腔分泌物较多，这可能导致呼吸急促，同时患儿的吸吮能力相对较弱。
新出生的患儿在体重和身长上通常会超过正常值。值得注意的是，低血糖可能会在出生后的24至48小时内显现，症状包括呼吸困难或暂停，眼球震颤，抽搐昏厥，以及肌张力降低。这些情况严重时可能危及生命，甚至造成永久性的脑损伤。
内脏肥大在该综合征中尤为突出，其中肾脏最为显著，大约80%的患者有巨肾。此外，患者可能面临多种潜在的恶性肿瘤风险，如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌和性腺母细胞瘤，因此定期的医学检查至关重要。
除了上述特征，部分患者还可能伴有其他畸形，如内脏肥大、半身肥大、耳垂上的斜行锯齿状裂隙，以及额眉部的红斑。心脏和泌尿生殖系统的异常也是该综合征的常见表现。
